Niemożność zajścia w ciążę nie jest równoznaczna z niepłodnością. Około 15% wszystkich par nie może począć dziecka w ciągu jednego roku „prób”, ale tylko 1 % do 2% to pary niepłodne (co oznacza, że w ich przypadku poczęcie dziecka jest fizycznie niemożliwe). Spośród par szukających pomocy tylko połowa może doczekać się potomstwa, próbując nadal samodzielnie lub korzystając z pomocy medycznej.
Niepłodność w około 40% wiąże się z anomaliami w organizmie mężczyzny i w około 40% z anomaliami w organizmie kobiety. Pozostałe 20% to anomalie dotyczące obojga partnerów.
W przypadku mężczyzn najczęstszymi przyczynami niepłodności są nieprawidłowości nasienia, np. mała liczba, mała ruchliwość lub wada rozwojowa plemników, albo niedrożność nasieniowodów. Produkcja plemników bywa zmniejszona ze względu na wysoką temperaturę działającą bezpośrednio na jądra, w których produkowane jest nasienie. Może to być związane z gorącą i długotrwałą kąpielą lub noszeniem bardzo obcisłej bielizny. Do podniesienia temperatury jąder może też dojść w wyniku działania czynników związanych z samym organizmem mężczyzny. Jeżeli np. nastąpi skręcenie i zagięcie żył w okolicy jądra (powszechne schorzenie, zwane żylakami powrózka nasiennego), zmniejsza się możliwość chłodzenia jądra przez krew.
U kobiet niepłodność może być wynikiem braku owulacji lub „przeszkody” na drodze komórki jajowej z jajnika do macicy. Brak owulacji może być spowodowany zaburzeniami hormonalnymi lub np. torbielami jajników. Przeszkoda w wędrówce komórki jajowej może być wynikiem endometriozy, guzów, zrostów, stanów zapalnych lub przeprowadzonych uprzednio operacji. Zagnieżdżenie się komórki jajowej może być utrudnione przez mięśniaki macicy, endometriozę, choroby szyjki macicy lub nieregularny kształt macicy. Do zapłodnienia może nie dochodzić w wyniku niszczenia nasienia przez śluz szyjkowy (macicy) lub gdy śluz ten uniemożliwia przechodzenie plemników do wyższych partii narządu rodnego kobiety.
Ważnym czynnikiem jest wiek osób starających się o potomstwo. U kobiet płodność obniża się po 35. roku życia, a fizjologiczne zapłodnienie po 45. roku życia jest rzadkością. Pewną rolę może odgrywać nadwaga lub niedowaga partnerów.
Zarówno u kobiety, jak i u mężczyzny płodność mogą zaburzać czynniki psychiczne (np. niepokój czy depresja) lub środowiskowe, takie jak promieniowanie radioaktywne i środki chemiczne.
Diagnostykę przyczyn niepłodności rozpoczyna się od zebrania wywiadu dotyczącego zdrowia partnerów, stosowanych leków, historii i praktyk seksualnych. Jako pierwszy badany jest mężczyzna, gdyż niepłodność męska wiąże się z zaburzeniami wytwarzania i jakością nasienia, które dość łatwo można wykryć.
Badanie kobiety zaczyna się zwykle od ogólnego badania ginekologicznego i pobrania cytologii. Lekarz stwierdza, czy jajniki prawidłowo funkcjonują, produkując i uwalniając komórki jajowe. Z kolei badanie krwi pozwala sprawdzić poziom hormonów.
Jajniki i macica mogą być badane metodą USC. Natomiast badania specjalistyczne mogą potwierdzić niedrożność jajowodów lub nieprawidłowości budowy anatomicznej macicy. Test wykonany w 2 do 5 godzin po stosunku pozwoli ustalić, czy pomiędzy nasieniem danego mężczyzny i śluzem szyjkowym danej kobiety nie ma jakiejś niezgodności o podłożu immunologicznym (lub innym).